Мутации, кто что знает откликнитесь

Девочки может кто сдавал и знает расшифровку:сдала мутации вот результат: F2протромбин 20210G/A нейтральный аллель G/G; F5: 1691G/G нейтральный G/G; F7:10976G/Aнейтральный G/G; F13A1: G/T нейтральныйG/G; FGB:-455G/A нейтральный G/G; Серпин1 PAI-1:-675 5G/4G 4G/4G нейтральный 5G/5G; ITGA2:807 °C/T нейтральный C/C; ITGB3 1565T/C T/T нейтральный T/T.Mthfr:677c/t нейтральный c/c; mthfr: 1298a/c a/a нейтральный a/a; mtr:2756a/g нейтральный a/a; mtrr:66a/g нейтральный a/a, если понимаете помогите пожалуйста

О привет!! Да есть проблемки, а гемостаз и д-димер ты мониторила и гомоцестеин?

Aquacat, привет, не дождусь наверно понедельника, гемостозиограмма в норме, д димер тоже и после переноса д димер был норм гомоцистеин 7 при норме до 12, но сейчас пью ангиовит, а проблемки серьезные? И на что они влияют

Вам должны были дать расшифровку к каждому из поломанных генов в виде такой, как бы, курсовой работы. с выводами, заключениями и рекомендациями

добавлено спустя 8 минут

Это к слову о том, что если не дали-просите. должны дать

Бусинке, не дали, я сдавала в диагностическом центре и они не дают, там окошко выдачи результатов что есть в компьютере то они и выдают

Marisha77770@gmail.com, странные люди.. а деньги за анализы берут. нужно лезть в интернет по каждому пункту, смотреть что к чему и потом ити к гематологу. так по памяти не воспроизведу. нужно время

Бусинке, да я читала в интернете ничего не понимаю, к гематологу в понедельник, там написанно только что нужно сопостовлять с другими анализами, такими как гомоцистеин, агрегация, показатели гемостозиограммы и так далее

Marisha77770@gmail.com, смотри, генетика, битые гены:они расскажут с какой стороны ждать подвоха и какого характера. например, есть нарушения в системе фоллатных циклов. это может значит то, что велик риск патологии нервной трубки плода из-за нехватки в организме матери фолиевой кислоты. этот риск есть у каждого человека. но у человека с нарушениями фоллатных циклов этот риск задран астрономически. корректируется это ударными дозировками в9, в12. приемом вообще в принципе витаминов группы В.
Если этот ген бит, скорее всего бит и его «родственник», отвечающий за гомоцистеин. номоцистеин штука коварная. может всю Б проспать. а может проснуться и задушить плод… заранее не подготовиться. можно только периодически контролировать его уровень, и в случае роста принимать терапию. уколы мильгамы, иногда капельницы. витаминки. ангиовит, например. прогулки на воздухе, физическая активность

добавлено спустя 3 минуты

marisha77770@gmail.com, есть гены, которые могут сказать о тос, что будут расти тромбоциты. могут и не расти.. но скорее всего будут. тогда врач предполагает, что будет нужен тромбо асс. от степени мутации (гомо/гетеро), будет видно, нужно назначать препарат в профилактических целях или его можно назначать по мере возникновения уже терапевтических нужд
Фибриноген, антитромбин и т. п. могут подсказать о надобности гепаринов. от характера и комбинации в битых генах, врач видит:нужно ли колоться заранее или ждать наступления беременности как катализатора

добавлено спустя 2 минуты

marisha77770@gmail.com, а вот гемостазиограмма она показывает сам факт:прилетело ли тебе уже от генов или нет. потизоньку движется к прилету или все спокойно. отсюда назначают частоту сдачи анализов. по результатам подбирают терапию

добавлено спустя 2 минуты

marisha77770@gmail.com, до понедельника осталось совсем немного. я не вижу смысла заниматься копаниями в интернете и самостоятельными интерпретациями, когда врач на приеме тебе сможет развивать степень, характер и значение каждой поломки. а так же сразу подскажет что с этим безобразием делать

Бусинке, спасибо огромное, как все сложно, я так поняла про то что ты написала, это у меня или это в общем про разные нарушения?

добавлено спустя 3 минуты

Бусинке, да дождусь понедельника, не буду голову забивать, завтра еще позвоню в больницу разузнаю за расшифровку

Marisha77770@gmail.com, это я в общем написала

Marisha77770@gmail.com, мутации генов дают только предрасположенность к определённым изменениям, у многих людей многие мутации себя не показывают никак. Как мне объяснял генетик да это надо учитывать, но ещё не факт что например при мутации гетерезеготной фолатного цикла, что то у ребёнка развивается не так. Это только предрасположенности. Чем больше отклонений от гомозиготного состояния которое приводится как эталон, тем больше этих предрасполоденностей.

Marisha77770@gmail.com, у тебя, если не ошибаюсь, битые те, которые отличаются от написанного соотношения букв после слова нейтральный

добавлено спустя 3 минуты

Бусинке, ну вот во 2 факторе свертываемости крови (f2) эталон нормального Гена g/g. Если у вас g/a это ген, битый по гетерозиготе. а если у вас a/a то это гомозиготе вы жопа
Но нужно перепроверить))

добавлено спустя 2 минуты

marisha77770@gmail.com, хотя нет, там не так все просто

добавлено меньше минуты назад

marisha77770@gmail.com, просто сходи к генетику. пусть он хоть расшифровку даст. ой, к гематологу

добавлено спустя 3 минуты

marisha77770@gmail.com, скорее всего даже так:
F2 не выявлен, если в результате написано так:G>A-G/G-

Спасибо девочки, уже записалась попросилась именно по невынашиванию, она раньше в онкологии работала, надеюсь граммотная, а то я у одной была, она вообще ни о чем

добавлено спустя 2 минуты

Бусинке, да так и написанно G> A

добавлено меньше минуты назад

Бусинке, да так и написанно G> A

Marisha77770@gmail.com,
F5 не выявлен, если написано G>A -G/G-
У тебя G/G; потому, если я нашла верный источник, то у тебя лейденская мутация есть. гадость

добавлено спустя 5 минут

Ну в общем, что б пальцем небо не дырявить, сходи к врачу. она расскажет точнее некуда

Бусинке, F5 в скобках написано лейденская мутация, она же G/G, вроде ее наоборот нет же, короче без сто грамм не разберешь

Бусинке, если г больше а, то ее нет

добавлено меньше минуты назад

marisha77770@gmail.com, ну в общем напиши потом, чего у тебя мутировано