Нужно ли Кариотипирование?

в 2003 году — беременность, роды в срок, здоровый мальчик
сейчас второй брак, у мужа детей нет 2013 год — замершая беременность на 4 неделе, 2014 год тоже самое, в тот же срок. Проведено много обследований, есть незначительные изменения, не критичные. Сейчас встал вопрос о проведении ИИ, направили мужа к андрологу и он назначил дополнительные обследования, в том числе кариотипирование… на вопрос делать ли мне это исследование сказали так — у тебя есть здоровый ребенок, можешь не делать, а можешь и сделать… анализ не дешевый… хочется сделать все как надо…

lerunka, а меня в первую. Врач так и сказала сразу: » если в генетике все норма, тогда искать дальше»

Ксюшенька, ну это просто разные подходы врачей, мы в их головы не влезем. я не один раз сталкивалась с тем, что в первую очередь другие факторы исследуют.

lerunka, это смотря какие поломки. Я когда практику в гинекологии проходила. Девочка обследовалась с зб. Так вот у нее нашли проблему в кариотипе(я тогда была студенткой и не оч в это вникала, поэтому не помню какую именно). Так вот у нее мозаичный сидром дауна. Не помню как научно это объяснить. Но как ей врачи объясняли что у нее самой проявлений нет, то детки могут рождаться только с этим диагнозом. И ей предложили только усыновление. А когда она вышла. Врач сказала, типа вот поэтому в первую очередь надо сдавать генетику.

Автор, к вам это никакого отношения не имеет. У вас есть здоровый реб, а значит эта патология вам не страшна))

добавлено спустя 2 минуты

lerunka, исследовать в первую очередь можно что угодно. Но есть ли смысл вообще чтото исследовать, если есть непоправимые проблемы в кариотипе…

Ксюшенька, у нас это обследование в последнюю очередь, даже если не было ЗБ, а просто Б не наступает долго. Не все знают, что Б замерла на 4-х неделях. Не все тесты делают до задержки. П

Ой, как много комментариев… Я сдавала на все, единственное, что осталось это кариотип и фрагментацию ДНК сперматозоидов, почему-то прицепились именно к мужу… ИППП у нас отрицательны все, гормоны щитовидки норма, HLI совпадений нет, в гемостазе есть предрасположенность, но очень маленькая — держим на контроле, АТ к фосфолипидам один параметр был слабоположителен — корректировали, сейчас норма. Были повышены андрогены, лг — скорректировали. С овуляцией проблемы были всегда, с циклом тоже — именно по этому хотят делать стимуляцию с ИИ

добавлено спустя 2 минуты

Для себя уже решили — делаем оба.

Ксюшенька, да, я не отметала такой возможности, но процент таких случаев, думаю, невысокий. И ведь по первому же УЗИ и скринингу это всё выявляется…

Ксюшенька, я понимаю логику твоего врача, и смысл в ней есть. просто, как я уже писала, врачи скорее всего опираются на какую-то свою статистику причин, отсюда и последовательность назначений. а кто-то просто на опыт опирается.

lerunka, я думаю, что не только потому что реже неудачи из-за этого происходят, а потому ещё, что решить эту проблему гораздо сложнее.
По статистике ЗБ из-за хромосомных аномалий у эмбриона/плода очень высок (зачастую, эту причину указывают первой, называя естественным отбором). Вот только при этом родители здоровы и кариотипы их в норме. Это просто ошибка.
А если у родителей что-то не так с кариотипом (это действительно не часто случается), то там уже только ЭКО с ПГД поможет, чтобы наверняка избежать хромосомных патологий у плода.

olga kravets, правильно, но речь ведь как и идет о кариотипе родителей, а не плода.

lerunka, кариотип плода напрямую зависит от кариотипе родителей.

добавлено меньше минуты назад

lerunka, не всегда конечно, бывают и случайные мутации, но чаще всего

Ксюшенька, тебя в первую, наверное, потому что ты сделала цитогенетический анализ эмбриона. И пришла к ней с результатом на руках.
Меня тоже в первую очередь отправили сдавать кариотип, потому что после второй ЗБ я передала материал (абортус) на исследование и получила результат — 45 х.
Но многие пациенты о таком анализе даже не знают. И после 3—4 ЗБ таких исследований на руках нет. То есть врачи не знают, был ли нормальный кариотип у эмбриона/плода. И начинают с самых простых анализов, проверяют всё, а потом уже генетику.

olga kravets, не, это я не только про себя писала. У нас так всем после 2зб говорят

Юлёк1982, мой муж тоже сдавал ДНК спермограмму.
А к Вашему мужу прицепились, потому что у Вас есть здоровый ребенок от другого мужчины. Значит, первая мысль врачей — проблема в муже.
Мне когда-то (после 2 ЗБ) врач в женской консультации посоветовал мужа сменить. У него видите ли в практике такой случай был — у женщины 4 ЗБ, потом вышла замуж за другого и родила здорового ре.
Совет, конечно, феноменальный и послала я этого врача с его советами лесом. Но мужа проверять нужно. И мой досконально проверился.

добавлено спустя 4 минуты

lerunka, ну, правильно, так и нужно исключить эту причину.
Если с кариотипом родителей всё ок, то могут здорового ребенка самостоятельно зачать, выносить и родить.
Если есть проблемы, тогда только ЭКО+ПГД.

добавлено спустя 2 минуты

И да, Вам, Юля, только кариотип пары делать нужно. Только Ваш бесполезно. Нужно и Ваш, и мужа.

добавлено спустя 3 минуты

lerunka, вообще, конечно, согласна, что это автору решать — делать или нет.
А на своем примере, я сделала и не жалею. Поэтому советую сделать.

Пусичка, получается, что гемостазиограмма и коагулограмма — это одно и то же?

А бесплатно Вам направление не дают? Мне после двух замерших и одной внематочной гиня дала направление к генетику, а генетик в свою очередь направление на кариотипирование пары, правда предупредили что ждать около двух месяцев очередь, но мне повезло, уже через пару недель мы сдали.

добавлено спустя 4 минуты

olga kravets, а как решили проблему созревания яйцеклетки?

Волчок, у меня с левым яичником проблемы с созреванием. В этот раз беременела, когда О была в правом (отслеживала с помощью фолликулометрии на УЗИ).
Если бы проблемы были с двумя яичниками, пробовала бы стимуляцию (хотя шансов мало) или потом только ЭКО с ПГД.

olga kravets, что такое ПГД? и почему шансов мало при стимуляции? думаешь ЛЯ не заработал бы? У меня беременности были на стимуляции клостом, но один фиг итог-замершая. Хотя овуля и была не позднее 20 дц. А свои циклы длиннющие((

Волчок, пгд — это преимплантационная генетическая диагностика.
Шансов мало — это по словам репродуктолога. ЛЯ у меня и так работал, просто репродуктолог предположила, что яйцеклетки были поломанными, потому что созревали очень медленно. В таком случае стимулировать практически бессмысленно, так как врачи не могут объяснить и найти причину, почему так происходит при нормальном гормональном фоне. То есть нет никакой гарантии, что при стимуляции фолликул в моем левом яичнике развивался бы нормально.
В общем-то всё это только предположения моего репродуктолога, которые оказались, по-видимому, справедливыми.

olga kravets, интересно как, у меня тоже нормальный гормональный фон, и при стимуляции случаются ЗБ, может у меня тоже в этом дело, надо будет поговорить на эту тему с репродуктологом.

Волчок, а у Вас длинные циклы и поздняя своя О? Можете походить на фолликулометрию, с 10 по 20 день цикла через день и проследить на сколько мм вырастает фолликул за день (в норме 2 мм).
Но это редкий случай, я о таком не слышала раньше. Репродуктолог просто начала искать уже там, где обычно не ищут, потому что всё остальное в норме.

olga kravets, ага, длинные циклы под 2 месяца, и поздняя овуля. На 10—20 дц нет смысла делать фолликулометрию,т.к. овулей там и не пахнет. Я уже это все отслеживала сто раз))) вообще когда начинается рост фолликов, растут они нормально, но начинают они это делать ох как поздно((вот и мучаюсь. Ответ на клост отличный, но не вижу смысл опять стимулироваться, вдруг опять зб(

Волчок, тут главное, не длина цикла, а рост фолликула. Поздняя овуляция у многих, и это норма для многих. Но при этом фоллик растет как надо. Если у Вас растут нормально фолликулы — причина точно не в этом.

Для примера: у меня в ЛЯ доминантный фолликул на 13 дц — 14 мм, а на 18 дц — всего 19 мм (то есть, за 5 дней всего на на 5 мм вырос, а должен был быть на 18 дц уже 24 мм). А О у меня потом происходила на 23—25 день.