Толщина воротникового пространства 11,7 мм, очень много

1 скрининг и ТВП 11,7 мм.... поиск в интернете хоть какой-то надежды в ожидание экспертного узи и консультации генетика через 3 дня..

Несбалансированные транслокации видит метод сравнительной гибридизации, он матричный, но вроде есть уже метод , который видит и сбалансированные транслокации, эти два метода на 24 хромосомы

fea29, про сбалансированные/несбалансированные мне генетик не объяснила,надо почитать в интернете,вникнуть,спасибо

Лунное Сияние, спасибо. Я буду делать прокол. Пишу сюда все,что происходит со мной сейчас,потому,что с такими показателями твп я никого не нашла и возможно мой опыт пригодится и кто-то поймет,что он не один в такой ситуации.

Cepoi, прям в точку написала, у меня когда произошло такое, то реально сложно было найти что то или кого то

Cepoi, Когда прокол назначили?

Как дела у вас?

Евгеша87, отписываюсь

добавлено спустя 5 минут

Прокол я делала,кариотип нормальный,также сдавала микроматричный анализ,тоже все в порядке. Далее узи на 17 нед.сохраняется подкожный отек шеи и плевральный выпот справа. На 19 неделе уже двусторонний гидроторакс(вода в легких) и асцит(вода в животе)а также сформировалась шейная гигрома 9 с чем-то мм. Прогноз дают неблагоприятный. Еще поеду делать узи через три недели. Но думаю будет только нарастать неимунная водянка плода. Подозревают внутриутробную инфекцию. Но все это довольно хреново.

Cepoi, не опасна ли эта ситуация для вас самой?

present, я так поняла,что пока нет

Cepoi, какой ужас. Сил вам

простите меня за грубость, но не могу не спросить, а чего вы ждете? что все рассосется? вам что предлагают врачи? зачем тянуть до срока когда уже будет опасным и для вас ?

носорожка, да,конечно,я вас прощаю, врачи сами дали ребенку шанс,скажем так,мне никто прерывание не предлагал. И врачи тоже не знают в какую сторону качнет.

Cepoi, то есть, выживет ли после родов и будет полноценным человеком, они не знают? А вы сами готовы к неблагоприятному исходу?

носорожка, Гузель, я думаю, что автор задавала себе эти вопросы и не один десяток раз. И, раз она носит этого ребёнка, ее ответ сам себе очевиден.
Автору ни разу не легко. Но эио ее жизнь и ее выбор.

Cepoi,желаю вам доносить и родить ребенка с минимальными последствиями

Ewgesha, ну как сказать, Жень, у нее на руках еще двое детей: один первоклашка, второй вообще мелкий. И им НУЖНА мама! Я считаю, что с ребенком инвалидом или даже просто тяжело больным полноценной мамы и заботы от нее этим детям можно забыть. И более того, они в последствии превратятся в няньку для этого малыша. А они не просили маму рожать.
Может быть и грубо. Но кто будет их кормить? Уверена, что папа-кормилец не сломается и не уйдет из семьи? Повесив на мать троих детей, один из которых больной? Круглосуточный уход это уже много - мамина работа, карьера и просто спокойная жизнь (если таковая с двумя детьми имеет место быть) это все исчезнет навсегда! Для меня это мрак. И СОЗНАТЕЛЬНО подвергать такой жизни своих уже рожденных детей я бы не стала.

А гормоны беременной женщины никто не отменял, в голове может творится, что угодно. Конечно такое больно принять, понять и поверить, что это не сон и все происходит с тобой. Но надо быть намного дальновиднее. У нее уже ЕСТЬ дети повторю. И желание родить во что бы то ни стало этого ребенка я не пойму никогда!

носорожка, вот видишь, мы все разные. Я могу понять ее, страшно, грех и тд... И я разделяю твою точку зрения. Что, родив уже имеющихся детей, мы взяли ответственность за них и их жизнь. И подобный выбор очень страшен. Я его, в свое время, тоже делала.

Но надеюсь всегда на разумность человека. Ведь в любом поступке есть логика. Другой вопрос, что она, логика, кому-то понятна, а кому-то нет.

Потому и желаю автору родить ребенка с минимальным вредом здоровью

отредактированно спустя 2 минуты

Ewgesha, сама прошла этот выбор недавно. правда, там немного по другому вопрос стоял. Вот 3.01. муж напомнил, ПДР был бы. Но я не жалею. Потому, что заставила себя жить разумом. И автор должна принять решение и потом с результатом этого решения еще и жить!

носорожка, да, какие бы причины выбора ни были, нам потом жить с результатом этого.

Автор пишет, что врачи дают прогноз неблагоприятный, на нашем языке это плод умрет при вынашивании или сразу после родов. Но,как пишет автор , врачи прерывание не предлагали, вот это мне не понятно.......в моей ситуации мне конкретно сказали, очень жаль , но прогноз неблагоприятный, странно, что плод вообще ещё живой, и предложили прерывание, так как , опять таки , шанс того ,что плод выживет не было, и по УЗИ в 16 недель это было бы понятно даже дураку, там не было ни одного органа, которого можно было бы даже после родов хирургически скорректировать. А вот в ситуации автора мне много чего не понятно, но как пишет Носорожка, гормоны беременной , я бы сказала, мешают нормально думать, я , к примеру, все думала, что ещё его можно будет спасти после родов.....но слава моему мужу, который здравый смысл взял в свои руки и мне не однократно все по полочкам раскладывал.

Автор, так как много чего я так и не поняла, по этому желаю ,что б все таки было все не так печально, и желаю Вам все таки разобраться с врачами чего Вам максимум ждать, что б после родов быстро реагировать и предпринять все возможные меры. Второму моему ребенку удалось продлить и побороться за ее жизнь аж 4 месяца, но если б не активные и мобильные действия реанимационной бригады сразу после родов, то думаю она б и пол дня не прожила б ( мой акушер-гинеколог принимающий роды ещё ,как только я в родзал зашла, уже предупредил всех быть в полной готовности, на всякий случай, через пару минут после того, как я родила она уже была в окружении 10 врачей с разными приборами в родзале). Так что, если решились рожать, то Вам нужно знать , что делать потом по максимуму на сколько это возможно.

fea29, история странная от начала до конца - и пофигу мне на количество минусов.

носорожка, судя из своего опыта сдесь не история странная, а врачи , которые не хотят брать ответственность на себя и очень не опытные родители в данном вопросе ( и дай Бог, что б ни у кого не было такого опыта).

Автор, можете писать в личку, помогу теми знаниями, чтг имею. Все то, что у плода на данный момент это вторичные симптомы чего то основного, которое врачи не могут пока определить или им не хватает ума ,или /и аппаратуры

fea29, вы знаете,врачи так и рассуждают,они действительно просто не видят пока причину, а неимунная водянка может так и остаться без причины выявленной... так и сказали. Сегодня сдала кучу анализов на инфекции и повторила группу крови, но группа крови уже готова и резус, это не причина точно. Жду на инфекции.

добавлено спустя 3 минуты

fea29, про ваши печальные истории я помню,вы мне писали. А какими знаниями вы можете помочь? Пожалуйста пишите. Вроде у ваших не было неимунной водянки

Я все же в мыслях о генетике......... Да, знаю, результат показал хороший вариант, но судя из того, что знаю, думаю, что проблема все таки в хромосомах ,и скорее где-то микроструктурное нарушение , той хромосомы , которую не проверяли, Вы так точно и не написали название анализа. Есть сравнительная геноманая гибридизации ( CGH), есть NGS , есть просто каптоитип,есть фиш метод и т .д. что Вам делали? Гигрома шеи- это и есть то водяное пространство в 9мм и это вторичный симптом и в 90% случаев говорит и хромосомных нарушениях, все это со слов ведущих генетиков Киева.

Я не против Вашего решения, это Ваше решение и вам с этим жить, но мне кажется, что врачи чего то не договаривают или не доделывают, и как прискорбно бы ни было, но теоретически неимунная водянка плода- это 90% летальный исход, надеюсь, что все не так и я в действительности ничего не понимаю, хочу, что б все было хорошо у Вас и очень надеюсь на это, Надежда все таки есть, если врачи не говорят о более кардинальных методах

fea29, я уже обсуждала с генетиком в 17 роддоме, вчера была у генетика в ЦПСиР и они открещиваются,типа сделали по максимому, я делала хромосомный микроматричный расширенный пренатальный анализ ворсин хориона,так он везде и называется,ну и бесплатный просто кариотип. Из генетических могут быть очень редкие вещи,я и генетиков пытала, они не исключены, нужно делать геномное секвенирование,надеюсь правильно написала, когда кусочек печени или чего-нибудь еще как-то там супер предельно по мелочам,но даже выявленные мутации могут ни о чем не говорить.

добавлено спустя 6 минут

fea29, вы знаете,сложно понять чего врачи думают,такое ощущение,что они просто сами выжидают,чтобы найти порок развития,а не опираться на вторичные проявления.... мне что надо было самой попросить направление на исскуственные роды? Думаю они хотят уже сделать контрольное узи через неделю и по срокам это конец истории для прерывания

Я вот о другом думаю: а не получится ли так, что у ребенка нарушения будут таковы, что всю недолгую жизнь он проживет в страшных муках? Я сейчас имею ввиду болевой синдром. Не думайте, что любой болевой синдром можно купировать - поверьте мне, не любой.

Ну, понятно, что вы готовы, судя по всему, воспитывать малыша с инвалидностью. У меня тоже ребенок с тяжелой инвалидностью, правда до момента родов он был нормальным. Но я сейчас не об этом. Ограничения - это ограничения. Вечная сильная боль из-за патологий - это уже другое. Что врачи говорят? Не ждет ли ребенка такая страшная жизнь, наполненная болью?

Я просто видела такие случаи. Почти у всех о сильных нарушениях было известно заранее и на не сильно большом сроке. Смотреть на то, как мучаются от боли такие дети - страшно. Это очень страшно. А сделать ничего нельзя - аномалии настолько сильны, что не дают организму функционировать нормально.
И если врачи ничего не говорят, то, может, есть возможность пойти к другим, более опытным?

Лунное Сияние, ну вы сами можете ответить на этот вопрос?

Cepoi, что значит просить направление на искусственное прерывание.....это их работа озвучить Вам варианты все возможные, а выбор за Вами. Я бы скорее посетила бы другого генетика с этими анализами. И наоборот, нужно искать первичную и основную проблему, которая вызвала такие вторичные симптомы и по возможности выяснить, как их можно купировать или скорректировать после родов, что б дать шанс ребенку выжить.......на данный момент какой у Вас срок? Буду ждать хорошего и БЛАГОПРИЯТНОГО исхода Вашей беременности, искренне желаю удачи

fea29, я помню,вы писали,что в первую беременность во всех органах видели патологию,во вторую головной мозг, тут конечно все довольно ясно. Ваша история тогда меня очень тронула,это тяжело,вы сильный человек

добавлено спустя 3 минуты

fea29, я три раза болела в первом триместре,сейчас ищу инфекции,обследуюсь

Cepoi, я конечно не успокою, но знакомая рожала девочку, с водой в лёгких, правда других проблем не было, у них была внутриутробная пневмония, и срок был побольше... Но, сейчас это здоровый ребёнок. Тогда у них была какая то инфекция.

fea29, мне говорят про парвовирус в19 и цитомегаловирус манифест, все это тоже характерно...

добавлено спустя 3 минуты

Евгеша87, да нет,вы как раз успокоите) ведь пневмония-это дело поправимое и про вуи я в курсе, обследуюсь