Всем привет. Пару месяцев не заходила сюда. Причин много, от банальных - колики и заботы о ребенке, до не готова была к обсуждению. Психологически не готова. На днях написала Sania, я ей ответила и поняла, что могу выразить все словами и готова к диалогу. А главное я поняла, что мне необходима помощь девочек с моего любимого сайта. Итак - на 41 неделе, когда меня положили в ОПБ с явным перехаживанием и крупным плодом мне сделали УЗИ чтобы определить точный вес, количество вод и зрелость плаценты. Но помимо всего этого врач ( а он у нас считается светилом в своем деле) ставит диагноз-агенезия червя мозжечка. Меня вызывает на беседу завотделением и аккуратно сообщает и показывает снимки с УЗИ. Но пытается успокоить и говорит, что диагноз не подтвержден, что после родов этот же УЗИст посмотрит дочу и уже вынесет окончательный вердикт. Я сначала восприняла информацию спокойно, ибо не понимала о чем речь. Все скрининги были идеальные, к тому же проходила я их у лучшего узиста в городе и доверяла ему полностью. Уйдя в палату и загуглив диагноз волосы встали дыбом. Откровенно скажу началась истерика,я отказывалась верить, что мой ребенок может родитья инвалидом. К тому же информации в интерненте на эту тему не много, она скудная, диагноз достаточнго редкий и все сводится к тому, что такой попрок обнаруживают как правило на 18-20 неделях и это показания к прерыванию беременности. Пришла подруга меня проведать и кое-как успокоила, сказала, что раз на скринингах не выявили, то возможно это ошибка, головка уже встала в таз и может врач что то напутал. Я немного успокоилась и решила будь, что будет, главное чтобы роды прошли успешно, а малышку свою мы любим какой бы диагноз не поставили. Муж тоже очень поддержал и поддерживает сейчас. 1 марта родилась Ульяна, все прошло не плохо, на второй день ей сделали УЗИ. Свой диагноз врач оставляет под вопросом, но уже это частичная агенезия червя мозжечка. В выписке агенезия 7 мм, рекомендации в месяц сделать повторное УЗИ головного мозга. Я на удивление спокойна, так как вижу, что доча абсолютно нормальный ребенок. Она начала рано улыбаться и держать головку, радует нас каждый день. Прошел месяц, нам дали направление на УЗИ в нашу поликлинику. Там врач-женщина делает нам узи по книжке (постоянно сравнивает картинки в книге и на мониторе), говорит первый раз сталкиваюсь с таким диагнозом, но раз его поставил светила опровергнеть не имею права. Посмотрела она нас всеми датчикми, которые у нее были и нашла уже не 7, а 4 мм. В общем ни да ни нет она нам не сказала, взяла мой номер мобильного и обещала через неделю позвонить и сделать еще одно УЗИ в присутсвии заведущей. Зачем я так и не поняла. Кстати до сих пор никто мне не позвонил 
Совет она дала один-каждый месяц до года делать УЗИ головы пока роднички открыты. Я была в шоке. Светить голову грудничку каждый месяц. От всей этой непонятной ситуации, полной неопределенности, мы находимся в подвешенном состоянии. Потом было посещение невролога, которая хоть как то мне донесла информацию-если подтвердится диагноз и эти уже 4 мм, то это не исправить, с чем родились с тем родились. Мол генетика такая штука. На мой вопрос почему скрининги были в норме, она ответила-частитчную агенезию внутриутробно не увидеть. Размер мозжечка соотвествует норме, значит все хорошо. Так же немного успокоила, что такой порок в 4 мм не сильно повлияет на вестибулярный аппарат и ходить ребенок сможет, но необхожимо будет постоянно заниматься специальной физкультурой, чтобы скорректировать. УЗИ по ее мнению не даст точной картины, хоть каждый жень делай. Нужно в год сделать МРТ, но в таком возрасте это общий наркоз, поэтому она рекомендует КТ. Переживания наши нисколько не уменьшились. Было принято решение ехать в Москву. На июнь уже куплены билеты. Изначально в отпуск должны были сын с мужем поехать, я немного побаивалась с маленькой лететь, но теперь утвердилась в своем решении. Так как у себя в городке нормальной информации от врачей мы не смогли получить, думаем обследовать ее в столице. Поэтому вопрос к девочкам, проживающим в Москве-посоветуйте пожалуйста клинику или врача-узиста и невролога. Очень буду благодарна и признательна за советы. Хотим иметь альтернативную картинку от других специалистов. Сорри за много букв, так яснее донести, да и выговорится хотелось...
Диагноз под вопросом!
Советом не могу помочь.Но желаю,чтоб всё было хорошо.Доченьке здоровья.
Мы до года каждый месяц светили голову, так как диагноз бвл не утешительный. Могла остаться инвалидом. Но мы победили и в 9 месяцев все зарасло как нужно. Но дочери давала сильнейшие лекарства, стояли у невролога. Все эорошо, доче 10 лет, отличница!!! Так что, и у Вас все будет хорошо, главное надеяться и верить.
Ксюш, держись, больше мне сказать нечего. Я так же, после переписки с тобой погуглила, тихо ужаснулась... Терпения вам и пускай всё сойдёт на нет или, как минимум, максимально минимизируется 
Sania,
akimsokol,
romashka85, спасибо девочки за поддержку 
буду ждать Московских девочек с советами
По теме не подскажу, конечно, но желаю здоровья доченьке! Пусть диагноз не подтвердится...или будет с минимальными последствиями
Инти, напиши nataliya 120, её профиль
Инти, добрый день!Вам необходимо делать не узи,а мрт.Узи только как вспомогательный метод.Это не обязательно наркоз,сейчас делают просто 15-20 седацию.Скажите,Вы едете по квоте или частным образом?Я бы Вам рекомендовала РДКБ в Москве,там как раз делают мрт с седацией.Нужно им звонить-узнавать о приёме,если вы не по квоте. Посмотрите по этой ссылке http://rdkb.ru/?page_id=700
добавлено меньше минуты назад
nestkat, спасибо! 
добавлено спустя 3 минуты
Ещё вопрос-вам не выставляли синдром Денди -Уокера?возможно понадобится консультация генетика.
nataliya120, спасибо большое. Сейчас почитаю. Да мы своим ходом без квоты.
nataliya120,
Что у вас по размеру головы?нет/есть гидроцефалия по узи?как быстро растёт голова?
Инти, если сами,значит смотрите сайт РДКБ,и записывайтесь заранее,на мрт в том числе.Чтобы все быстро все пройти-не ждать.На платной основе думаю проблем не должно возникнуть.Еще можно посмотреть МОРозовскую больницу,как альтернативу.И клинику невромед-но там очень дорого.А врачи в основном из этих больниц.
nataliya120, нет. Размеры все в норме.как объяснила невролог, эти 4 мм на такое расстояние увеличен правый желудочек мозжечка, что может быть и индивидуальной особенностью развития, и пороком. я так поняла на узи точно не видно, если есть увеличение желудочка, то предположительно там пустое пространство и часть червя отсутствует. Это как я поняла невролога. Может я и недопонимаю ее
добавлено спустя 3 минуты
nataliya120, синдром такой не ставили. Советовала консультацию генетика только в случае, если я собирусь за третьим ребёнком. Ориентировалась она на мою врожденную тромбоцитопению
Инти, при этом синдроме часто нарастает внутренняя гидроцефалия.Узи по месту жительства делать обязательно в динамике.Вам после МРТ все скажут.Как часто делать и на что смотреть.то что есть расширение это может быть как норма,так и нет.Нужно в динамике смотреть.
Инти, аномалия развития мозжечка это и есть синдром Денди Уокера.Но ещё раз повторюсь,нужно обследоваться.Вполне вероятно,ваши врачи ошиблись.Не факт что УЗи сделано качественно.МРТ все прояснит.
Инти, я надеюсь,у вас все обойдётся!и все будет хорошо!
Морозовская больница врач Печатникова Наталья Леонидовна, вела нас с сыном, в ее команде так же есть генетик, так что все необходимые анализы и обследования она вам сделает и назначит, номер на запись к ней могу дать лично, если нужно, врач очень хорошая она невролог
добавлено спустя 4 минуты
кстати моему сыну мы тоже каждый месяц светили голову, мрт ему делали в 2,5 месяца по показаниям и в 3 кт делали по показаниям. так что если надо..вопрос в том какой из методов информвтивен. у меня просто сын в коме был сутки поэтому нам в срочном порядке делали кт и мрт
тьфу тьфу тьфу полтора года, бегает радуется жизни слава Богу никаких осложнений не было
и вам желаю чтобы малышка была здровая !!!
Здоровья дочке!
Здоровья и терпения!
Енот, помню вашу историю. Читала. Буду очень благодарна за номер. Как раз рассматриваем с мужем сейчас эти два варианта. в рдкб написала письмо уже. Буду ждать ответа. В Морозовскую больницу тоже хочу обратиться.
Еще раз убеждаюсь, что не надо оставаться наедине с бедой, проблемой, вопросом! Если б автор раньше вышла из тени уже давно б врачи из Москвы сказали что у Ульяночки все отлично, не беспокойтесь!!! А я уверена что именно эти слова они и скажут)) Здоровья и удачи!
Инти, Ксюша желаю чтобы у вас все было хорошо и чтобы диагноз не подтвердился, а если уж так получится, то с минимальными последствиями.
Всем привет! Инти, понимаю твои переживания!!! У моего старшего агенезия мозолистого тела. Выявили примерно в начале 3-го триместра. Гоняли на Севатопольский, там по узи все подтвердили.
Мы лежали в 32 детской психо-неврологической больнице на Авиамоторной, мой муж чисто случайно вышел на невролога оттуда, она нам предложила лечь обследоваться. Лежали совершенно бесплатно, но она консультирует и за деньги.
Далее. Самую толковую НСГ нам сделали в Филатовской больнице, в поликлиническом отделении там работал профессор Ватолин. Мне он показался очень и очень толковым.
Телефон невролога у меня где то был, если нужно, я поищу. Единственное, не могу сказать точно, работают ли они по прежнему на тех же местах (мы обследовались в конце 2012-начале 2013).
Странно, что Вам ставят агенезию. Агенезия - это отсутствие, т.е. природой не заложилось. У Вас часть органа есть, значит дизгенезия. Неправильно заложено природой. Это может никак не влиять на развитие ребенка, а может и влиять, покажет только время. И такие диагнозы по УЗИ не ставят, только МРТ.
У моего сына дизгенезия мозолистого тела. Поставили по МРТ, по УЗИ все нормально. На нас никак не сказывается. Ребенок абсолютно нормальный. Невролог сказал: "Забудьте! Просто так заложилось. Наблюдений не требует."
Многие люди имеют различные дизгенезии и у них все хорошо. Представьте сколько людей МРТ вообще никогда не делали и не знают о своих дизгенезиях.
добавлено спустя 12 минут
И еще КТ не делайте! При КТ облучение больше, чем при рентгене в несколько раз. При МРТ нет облучения. И потом для детей при МРТ никакой общий наркоз не используется. Это я Вам как мама , которая делала своему ребенку МРТ говорю. Детей вводят в медикаментозный сон на несколько минут, после МРТ они просыпаются через 10 минут. Никаких последствий. Этот же препарат используется и для лечения зубов маленьким детям, называется Севоран.
Федора, как все хорошо написали и посоветовали!
Тебе следует зарегистрироваться или войти в систему что бы иметь возможность комментировать.